<p><strong>Resumen</strong></p><p>Una de las barreras que enfrenta nuestra sociedad, es sin duda la falta de empatía, donde existe un mundo egocéntrico, falta de valores y respeto frente a la problemática de la otra persona, solo poniéndose en el lugar de él o de ella, podrán entender su mundo. Sin embargo, está situación se puede cambiar con el apoyo y solidaridad que se pueda brindar uno de otro. Además hay que recordar que desde que son padres se debe enseñar a los/las hij@s, el sentido de compartir y aceptar a personas diferentes, como es el caso de personas con discapacidad o enfermedades catastróficas o raras, ya que son seres que se sienten excluidos ante la sociedad, donde a veces no pueden alcázar un alto cargo por su defecto o ser diferente que el resto. El tabú de está era, es cambiar ese chip impuesto por esa sociedad, dizque moderna, en esos estereotipos, saber que esa persona por su condición, si puede asumir esa responsabilidad, mejor o tal vez, pero con barreras, tratar y darle la oportunidad que es capaz de comprometerse ante esa responsabilidad. Los medios de comunicación o la promoción de la salud, sin duda trabaja día a día con charlas, talleres, capacitaciones sobre este tipo de enfermedades que en la mayoría son de origen genético y otros son inmunológicos sin olvidar la parte emocional, que es importante en este tipo de enfermedades que se sabe poco. Este articulo se enfoca en el bienestar de las personas con enfermedades catastróficas o raras que se sabe poco y por medio de esta investigación poder llevar a más personas que se identifiquen con este tipo de enfermedades raras. Otro factor que no debemos olvidar es sin duda a los padres con hij@s con este tipo de enfermedades, que se sienten cansados, estresados y sin duda luchan cada día para que a ellos puedan tener una mejor calidad de vida e incluso con los años los padres o cuidadores de personas con enfermedades catastróficas o raras sufren el famoso síndrome del cuidador. Para finalizar no debemos olvidar que a veces se sienten cansados, con dolores porque detrás de esta enfermedad tiene a una familia que las espera con los brazos abiertos y ellos tiene el propósito de cumplir con el tratamiento que impone el especialista, cabe recalcar, el factor emocional, es sin duda importante en el paciente con está condición, porque hay días que no quiere levantar se de la cama y otros que están bien y no les duele nada y llegan a disfrutar de ese día. La psicología de estos pacientes es de acuerdo como amanecen y si hay o no dolor. La otra cara de la enfermedad es que muchas personas no les entienden porque aparentan que no tuvieran nada, pero en la realidad si porque a parte de su enfermedad también hay cambios en el comportamiento e incluso volviéndose irritables porque se sienten impotentes ante el dolor que es silencioso y solo ellos pueden sentir.</p><p>La autorregulación emocional en la calidad de vida de las personas con enfermedades huérfanas o raras causan un impacto significativo para sus cuidadores porque nos estamos olvidando que está afectando su salud mental entonces que se debería recomendar que hagan actividad recreativa, ocio, meditación y cierto grado de ejercicio físico de acuerdo a las instrucciones del especialista.</p><p> </p><p>Palabras claves: Enfermedades huérfanas, calidad de vida, autorregulación emocional, cuidador.</p><p> </p><p>Abstract</p><p>One of the barriers our society faces is undoubtedly the lack of empathy, where there is an egocentric world, a lack of values and respect for others.the problem.Only by putting yourself in the other person's shoes can you truly understand their world. However, this situation can be changed with support and solidarity that can be offered one from the other. Furthermore, it is important to remember that from the time they become parents, children should be taught the importance of sharing and accepting different people, such as people with disabilities or illnesses.iscatastrophicsor rare, because they are beings who feel excludedin view ofsociety, where sometimes they cannot reach a high position because of their disability or because they are different from the rest. The taboo of thisto It was, it is, changing that mindset imposed by that supposedly modern society, inthosestereotypes, knowing that Given their circumstances, if that person can assume that responsibility, all the better, or perhaps...but With barriers, try and give them the opportunity they are capable of committing to that responsibility. The media or health promotion, ifno doubtworksday by daywith talks,workshops,training on these types of diseases, most of which are of genetic origin And others are immunological, without forgetting the emotional aspect, which is important in these types of diseases about which little is known. This article focuses on the well-being of people with catastrophic or rare diseases about which little is known, and through this research, it aims to reach more people who identify with these types of rare diseases. Another factor that we must not forget is undoubtedlytothe parents with children with these types of illnesses, they feel tired, stressed, and undoubtedly struggle every day to make it work for themThey can have a better quality of life, and even over the years, parents or caregivers of people with catastrophic or rare diseases suffer from the well-known caregiver syndrome. Finally, we must not forget that sometimes they feel tired and in pain because behind this illness they have a family waiting for them with open arms, and they have the purpose ofcomply with the treatment imposed by and lspecialist,It should be emphasized that the emotional factor is undoubtedly important in The patient with this condition, because there are days when he doesn't want to get out of bed and other days when he is fine and doesn't want to get out of bed.s They feel no pain and even manage to enjoy the day. The psychology of these patients is influenced by how they wake up and whether or not they experience pain. The other side of the illness is that many people don't understand them because they appear to be fine, but in reality, they are. Besides their illness, they also experience changes in behavior, even becoming irritable, because they feel powerless in the face of a silent pain that only they can manage.feel.</p><p>Emotional self-regulation in the quality of life of people with orphan or rare diseases has a significant impact on their caregivers because we are forgetting that it is affecting their mental health, so it should be recommended that they do recreational activity, leisure, meditation and a certain degree of physical exercise according to the instructions of the specialist.</p><p> </p><p>Keywords: Rare diseases, quality of life, emotional self-regulationcarer.</p><p> </p><p><strong>Introducción </strong></p><p>La Doctora. Benites en el año 2015 formaliza que en su estudio sobre las enfermedades catastróficas o raras entre el 16% y 58% de los pacientes no quieren tener información sobre la verdadera naturaleza de su enfermedad a partir de esos datos, se interpreta que el paciente niega a aceptar la enfermedad. Mientras que por el otro lado de los familiares, por querer resguardar al paciente sobre su diagnóstico, podría expresar que el no informar hará que el sujeto no sufra. Las enfermedades catastróficas desde un enfoque psicológico tienen un impacto económico, familiar, laboral y social donde a través del tratamiento se busca una mejor calidad de vida con el propósito de disminuir el dolor. Lo que queremos es fomentar la empatía comunitaria con personas que padecen enfermedades catastróficas o raras. La falta de comprensión en el área laboral, social y económica hacen que subrayen la necesidad de una intervención especifica a través de la psicoeducación y el acompañamiento. Porque la psicoeducación tiene el poder de sensibilizar a la sociedad sobre la existencia y la complejidad de las enfermedades huérfanas o raras en compañía del entorno familiar. Cabe recalcar, que por la condición de salud el apoyo psicosocial es favorable también en la disminución de los efectos secundarios del tratamiento, mayor adherencia al tratamiento, manejo efectivo al dolor, disminución de los efectos secundarios del tratamiento y la disminución de los síntomas anticipatorios. Se habla de técnicas de relajación para disminuir el estrés, en el trabajo pausas activas de 10 a 15 minutos además de juegos lúdicos y crucigramas entre otros que ayuden a reducir en gran medida efectos negativos causados por la enfermedad como es la ansiedad, aislamiento, tristeza entre otros que afectan al desarrollo emocional, laboral y social de la persona que padece de este tipo de enfermedades.</p><p><strong>Metodología</strong></p><p>El artículo emplea una metodología cualitativa y descriptiva acerca de las enfermedades catastróficas o raras, se define como una enfermedad de alto costo, se presenta ciertas características destacadas como tener bajo impacto sobre la carga de la enfermedad desde el punto de vista epidemiológico, no son prioritarias puesto que su incidencia es baja y el tratamiento que se puede dispensar se concentra más en los cuidados paliativos que en la posibilidad de cura. La enfermedad rara tiene un alto costo, desde su perspectiva económica, representa patologías cuyo tratamiento implica un desembolso monetario importante que se excede en algunos casos, al umbral de lo normal, ya que estos padecimientos, son bajos a la prevalencia de la enfermedad. Cabe recalcar, que no se curan, sino se limitan a frenar el desarrollo de la enfermedad y promover los cuidados paliativos. Además presentan una curva de gastos diferentes desde la evolución de la enfermedad catastrófica o rara que van los gastos desde lo más lento y tiende a denominarse comportamientos de la “reversión lenta a la media”. Otro es que generan severos daños en la salud de quien lo padece, se trata de enfermedades crónico degenerativas o infecto-contagiosas que se cronifican y son causantes de discapacidad y en si la muerte. Países con la tecnología de punta y la era de la inteligencia artificial se ha impulsado laboratorios farmacéuticos para la investigación de este tipo de enfermedades con el propósito de ofertar medicamentos que a larguen la calidad de vida de este tipo de pacientes. Sin embargo, hay otra característica acerca de la mayor parte de gastos que están destinados a medicamentos para este tipo de enfermedades que hablamos por su sintomatología requieren cuidados paliativos y para disminuir el dolor se administra fármacos pero su costo son elevados como por ejemplo los medicamentos biológicos derivado de organismos vivos que son terapias avanzadas que ayudan a tratar a pacientes con enfermedades crónicas graves, autoimunes,el cáncer, porque actúan reduciendo la inflamación, previniendo daño estructural y mejorando la calidad de vida. Para finalizar, tenemos que por el financiamiento desde el presupuesto de los hogares les resulta insustentables, ya que el factor económico, surja del gasto del bolsillo del paciente pero si busca otras fuentes de financiamiento ponen en riego la visibilidad de financiera del sistema en su conjunto.</p><p><strong>Resultado</strong></p><p>La investigación se realiza para poder entender la psiquis de las personas que enfrentan una enfermedad catastrófica o rara y las barreras que enfrentan donde se ha observado en un caso de una persona de 47 años de edad que fue Dx. Betatalasemia que es una enfermedad huérfana o rara por ser un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una disminución de beta-globina, donde provoca anemia entre 9 a 11 g/dl, siendo asintomáticos, fatiga, cansancio, y en casos extremos transfusiones de sangre. La calidad de vida de estas personas varían desde lo normal hasta casos graves que requieren terapia de quelación pero se considera como uno de los trastornos hereditarios más comunes que genera altos gastos al sistema salud a nivel mundial. Dentro de la investigación se encuentra en estos pacientes ictericia, esplenomegalia, anomalías oseas, sobre carga de hierro, úlceras en las piernas y cálculos biliares. Sin embargo, el tratamiento son suplementos de ácido fólico porque contribuye al desarrollo del glóbulo rojo y complejo B por disminución de la vitamina B12 en los casos entre leve a moderado. En cambio, en los casos graves que requieren transfusiones sanguíneas como es el alotrasplante de células madres hematopoyéticas,sigue siendo el único tratamiento curativo el trasplante de médula osea. Además las personas que han sido diagnosticadas con está enfermedad suelen producir enfermedades secundarias o complicaciones como hipoxia, la eritropoyesis ineficaz y la sobre carga de hierro producen complicaciones en ciertos órganos como son el hígado, el corazón y glándulas endocrinas que son los órganos más afectados causando con el tiempo cirrosis, insuficiencia cardiaca y defectos endocrinos, sin olvidar la autorregulación emocional que viene acompañado de baja autoestima además de los bajones emocionales. Los estudios de está enfermedad de tipo genético se origina en personas del Medio Oriente o regiones subterráneas como Italia, Grecia. Por lo tanto no se debe olvidad que dentro de su tratamiento está mejorar la calidad de vida, seguir las instrucciones del especialista, una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente y finalmente tener el apoyo familiar.</p><p><strong>Conclusión</strong></p><p>La Betatalasemia, es una enfermedad catastrófica que se sabe muy poco y que sus orígenes marcan una disminución de glóbulos rojos en la sangre produciendo a la persona una coloración amarillenta en ojos o piel, abultamiento en el estómago, acompañada de síntomas como fatiga, mareo, orina amarillenta como el té, cansancio y con la atención médica a largo plazo se ha visto mejorías en la calidad de vida de estas personas. Sin embargo, el factor económico, es una desventaja además del impacto familiar,laboral y social porque no entienden su cuadro clínico porque aparentan estar bien sin ningún malestar por lo que muchos investigadores hematólogos recomiendan que este tipo de personas se desenvuelvan en lugares a 100 metros bajo el nivel del mar para mejorar la calidad de vida de los glóbulos rojos en la sangre además recomienda que en el trabajo realice pausas activas para mejorar la circulación de la sangre en un periodo de 10 a 15 minutos, sin duda realizar actividad recreativa como caminata, ciclismo, nadar acompañada de actividades sociales como bailar, meditación, jugar juegos de mesas, visitar museos o cocinar, además para mejorar el bienestar, se sugiere realizar deportes grupales, yoga, manualidades o simplemente caminar en parques . Por último tratar la salud mental recibiendo terapia psicológica para tratar los bajones emocionales propios de su condición de salud.</p><p><br> </p><p><strong>Referencia Bibliográfica</strong></p><p> </p><p><i>Ibañez, Edgar; (2009); Revista colombiana Dialnet; “Beneficios del apoyo psicosocial a la calidad de vida de niños, niñas de cáncer; Volumen 4, N.º 1, pg.125-145.</i></p><p> </p><p><i>Laman, Jordán; (2020; Desconocimiento de la enfermedad, estigmatización socia, enfermedad catastrófica, atención psicológica; Universidad Católica Santiago de Guayaquil.</i></p><p><i>Tobar, Federico; Ensayo científico; (Como producir salud); La enfermedad como catástrofe.</i></p><p><br> </p><p><br> </p>
